Türk bilim insanlarından tıp literatürüne giren bir ilk!
Türk bilim insanları, tıp literatüründe bir ilke imza atarak çocuklarda böbrek yetmezliğinde kilit rol oynayan geni saptadı.
HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, konuya yaptığı açıklamada, 2021'de başlayan bilimsel çalışmanın, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde yürütüldüğünü aktardı.
Çalışmada, Cerrahpaşa Tıp Fakültesinde kronik böbrek yetmezliğine yol açan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki küçük kardeşin araştırıldığını, çocukların akraba evliliği sonucu dünyaya geldiğini anlatan Özaltın, ailede genetik faktörlerin incelendiğini söyledi.
ÇALIŞMALAR HACETTEPE’DE YÜRÜTÜLDÜ
"Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması" başlıklı proje kapsamında desteklenen araştırmanın genetik çalışmalarının Hacettepe'de yürütüldüğünü belirten Özaltın, "Yaptığımız bilimsel çalışma neticesinde FOXD2 adını verdiğimiz gene ulaştık. Bu genin mutasyona uğraması sonucu USKA anomalisine nasıl yol açtığına yönelik ileri araştırmaları başlattık." ifadesini kullandı.
Çok geniş kapsamlı, detaylı bir çalışma yürütüldüğünü ve ön sonuçlarının yayımlandığını vurgulayan Özaltın, İsrail'den uzmanların da benzer durumda hastalarının olduğunu kendilerine bildirdiğini kaydetti.
AYNI GENDE MUTASYONA SAHİP BİR HASTA AİLE DAHA BULUNDU
Prof. Dr. Özaltın, bu çerçevede uluslararası işbirliğine gidildiğini ve Münih Teknik Üniversitesince takip edilen, aynı gende mutasyona sahip hasta bir ailenin daha belirlendiğini anlatarak, şöyle dedi:
"Yapılan işbirliği ve çalışmamız sonucunda, FOXD2 adını verdiğimiz genin, idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde çok kritik bir rol üstlendiğini, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini ortaya koyduk. Bunu birtakım hayvan deneyleriyle de gösterdik. FOXD2 geni susturulmuş hayvanlarda, insandakine benzer böbrek problemlerinin ortaya çıktığını saptadık."
"EN ÖNEMLİ RİSK FAKTÖRÜ AKRABA EVLİLİKLERİ"
USKA'nın genetik yönüne işaret eden Özaltın, "Anomalinin en önemli risk faktörü akraba evlilikleri. Sadece bu hastalık değil tüm nadir hastalıklar açısından durum böyle. Nadir hastalık yükünü azaltabilmek için ailelerin bilgilendirilmesi ve akraba evliliklerinden uzak durulması çok önemli." şeklinde konuştu.
Özaltın, ağır vakalarda gebeliğin erken dönemlerinde USKA'nın tanımlanabildiğini, çocuklarda erken dönemde tedaviye başlanmasının önem taşıdığını dile getirdi.
